Cechy

Cechy powiązane z LAGE3

L antigen family member 3

Human Phenotype Ontology łączy z LAGE3 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Aqueductal stenosis	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small head present at birth	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Zawsze
Stage 5 chronic kidney disease	Zawsze
Kidney damage	Bardzo często (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Często (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long slender fingers	Często (30–79%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Stomach hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped ear cartilage	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LAGE3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test