Trăsături

Trăsături asociate cu LAGE3

L antigen family member 3

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu LAGE3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
More grooves in brain	Des (30–79%)
Aqueductal stenosis	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephrotic syndrome	Întotdeauna
Stage 5 chronic kidney disease	Întotdeauna
Kidney damage	Foarte des (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Des (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long slender fingers	Des (30–79%)
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Stomach hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped ear cartilage	Foarte des (80–99%)
Large ears	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LAGE3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu