Características

Características associadas a KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a KCND3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
Jerking	Não registado
Postural tremor	Não registado
Progressive cerebellar ataxia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Palpitations	Sempre
ST segment elevation	Sempre
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
Presyncope	Frequente (30–79%)
Prolonged QT interval	Frequente (30–79%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Sick sinus syndrome	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Ventricular fibrillation	Por vezes (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Frequente (30–79%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Por vezes (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Não registado
Intermittent microsaccadic pursuits	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cogwheel rigidity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KCND3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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