Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin KCND3 yhdistetyt ominaisuudet

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää KCND3-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellumAina
Inability to coordinate movements when walkingAina
Abnormal gaitHyvin usein (80–99%)
AtaxiaHyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speechHyvin usein (80–99%)
Balance impairmentUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesUsein (30–79%)
Limb ataxiaUsein (30–79%)
Cognitive impairmentJoskus (5–29%)
IncoordinationJoskus (5–29%)
Slurred speechJoskus (5–29%)
Wide based walkJoskus (5–29%)
JerkingEi kirjattu
Postural tremorEi kirjattu
Progressive cerebellar ataxiaEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalpitationsAina
ST segment elevationAina
Complete right bundle branch blockUsein (30–79%)
Fainting spellUsein (30–79%)
Heart stops beatingUsein (30–79%)
PresyncopeUsein (30–79%)
Prolonged QT intervalUsein (30–79%)
Elevated heart rateJoskus (5–29%)
First degree atrioventricular blockJoskus (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardiaJoskus (5–29%)
Sick sinus syndromeJoskus (5–29%)
Supraventricular tachycardiaJoskus (5–29%)
Ventricular fibrillationJoskus (5–29%)
Trifascicular blockHarvinainen (1–4 %)
Ventricular arrhythmiaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsUsein (30–79%)
Double visionJoskus (5–29%)
Eye muscle paralysisJoskus (5–29%)
Impaired smooth pursuitJoskus (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusEi kirjattu
Intermittent microsaccadic pursuitsEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder controlUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cogwheel rigidityJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KCND3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test