Özellikler

KCND3 ile ilişkili özellikler

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology, KCND3 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Impaired vibration sensation at ankles	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Slurred speech	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Jerking	Kaydedilmedi
Postural tremor	Kaydedilmedi
Progressive cerebellar ataxia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palpitations	Her zaman
ST segment elevation	Her zaman
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
Presyncope	Sık (%30–79)
Prolonged QT interval	Sık (%30–79)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Sick sinus syndrome	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Trifascicular block	Seyrek (%1–4)
Ventricular arrhythmia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sık (%30–79)
Double vision	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Impaired smooth pursuit	Bazen (%5–29)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Kaydedilmedi
Intermittent microsaccadic pursuits	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cogwheel rigidity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KCND3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al