Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til KCND3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Ikke registrert
Postural tremor	Ikke registrert
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palpitations	Alltid
ST segment elevation	Alltid
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Presyncope	Ofte (30–79 %)
Prolonged QT interval	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Noen ganger (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Noen ganger (5–29 %)
Trifascicular block	Sjelden (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Double vision	Noen ganger (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Noen ganger (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ikke registrert
Intermittent microsaccadic pursuits	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cogwheel rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KCND3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test