Merkmale

Mit KCND3 verknüpfte Merkmale

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit KCND3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Nicht erfasst
Postural tremor	Nicht erfasst
Progressive cerebellar ataxia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palpitations	Immer
ST segment elevation	Immer
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Presyncope	Häufig (30–79 %)
Prolonged QT interval	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Trifascicular block	Selten (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Manchmal (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nicht erfasst
Intermittent microsaccadic pursuits	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCND3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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