Cechy

Cechy powiązane z KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology łączy z KCND3 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Jerking	Nie odnotowano
Postural tremor	Nie odnotowano
Progressive cerebellar ataxia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Palpitations	Zawsze
ST segment elevation	Zawsze
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Heart stops beating	Często (30–79%)
Presyncope	Często (30–79%)
Prolonged QT interval	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Czasami (5–29%)
First degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Sick sinus syndrome	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Ventricular fibrillation	Czasami (5–29%)
Trifascicular block	Rzadko (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Często (30–79%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Czasami (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nie odnotowano
Intermittent microsaccadic pursuits	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KCND3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test