Rasgos

Rasgos asociados a KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a KCND3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellum	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)
Jerking	No registrado
Postural tremor	No registrado
Progressive cerebellar ataxia	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Palpitations	Siempre
ST segment elevation	Siempre
Complete right bundle branch block	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
Heart stops beating	Frecuente (30–79 %)
Presyncope	Frecuente (30–79 %)
Prolonged QT interval	Frecuente (30–79 %)
Elevated heart rate	A veces (5–29 %)
First degree atrioventricular block	A veces (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Sick sinus syndrome	A veces (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Ventricular fibrillation	A veces (5–29 %)
Trifascicular block	Raro (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Frecuente (30–79 %)
Double vision	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	A veces (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	No registrado
Intermittent microsaccadic pursuits	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cogwheel rigidity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KCND3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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