Rysy

Rysy spojené s KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology spojuje s KCND3 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Slurred speech	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Jerking	Nezaznamenáno
Postural tremor	Nezaznamenáno
Progressive cerebellar ataxia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Palpitations	Vždy
ST segment elevation	Vždy
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Presyncope	Často (30–79 %)
Prolonged QT interval	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Často (30–79 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Někdy (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nezaznamenáno
Intermittent microsaccadic pursuits	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KCND3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test