Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til KCND3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Ikke registreret
Postural tremor	Ikke registreret
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palpitations	Altid
ST segment elevation	Altid
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Presyncope	Ofte (30–79 %)
Prolonged QT interval	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Trifascicular block	Sjældent (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Nogle gange (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ikke registreret
Intermittent microsaccadic pursuits	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cogwheel rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCND3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test