Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga KCND3 seotud tunnused

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KCND3 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellumAlati
Inability to coordinate movements when walkingAlati
Abnormal gaitVäga sageli (80–99%)
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speechVäga sageli (80–99%)
Balance impairmentSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSageli (30–79%)
Limb ataxiaSageli (30–79%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
IncoordinationMõnikord (5–29%)
Slurred speechMõnikord (5–29%)
Wide based walkMõnikord (5–29%)
JerkingPole registreeritud
Postural tremorPole registreeritud
Progressive cerebellar ataxiaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalpitationsAlati
ST segment elevationAlati
Complete right bundle branch blockSageli (30–79%)
Fainting spellSageli (30–79%)
Heart stops beatingSageli (30–79%)
PresyncopeSageli (30–79%)
Prolonged QT intervalSageli (30–79%)
Elevated heart rateMõnikord (5–29%)
First degree atrioventricular blockMõnikord (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardiaMõnikord (5–29%)
Sick sinus syndromeMõnikord (5–29%)
Supraventricular tachycardiaMõnikord (5–29%)
Ventricular fibrillationMõnikord (5–29%)
Trifascicular blockHarva (1–4%)
Ventricular arrhythmiaHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsSageli (30–79%)
Double visionMõnikord (5–29%)
Eye muscle paralysisMõnikord (5–29%)
Impaired smooth pursuitMõnikord (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusPole registreeritud
Intermittent microsaccadic pursuitsPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cogwheel rigidityMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KCND3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test