Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan KCND3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Incoordination	Soms (5–29%)
Slurred speech	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
Jerking	Niet vastgelegd
Postural tremor	Niet vastgelegd
Progressive cerebellar ataxia	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Palpitations	Altijd
ST segment elevation	Altijd
Complete right bundle branch block	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
Heart stops beating	Vaak (30–79%)
Presyncope	Vaak (30–79%)
Prolonged QT interval	Vaak (30–79%)
Elevated heart rate	Soms (5–29%)
First degree atrioventricular block	Soms (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Sick sinus syndrome	Soms (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Ventricular fibrillation	Soms (5–29%)
Trifascicular block	Zelden (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Vaak (30–79%)
Double vision	Soms (5–29%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Soms (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Niet vastgelegd
Intermittent microsaccadic pursuits	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cogwheel rigidity	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KCND3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen