Trăsături

Trăsături asociate cu KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu KCND3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Incoordination	Uneori (5–29%)
Slurred speech	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)
Jerking	Neînregistrat
Postural tremor	Neînregistrat
Progressive cerebellar ataxia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palpitations	Întotdeauna
ST segment elevation	Întotdeauna
Complete right bundle branch block	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
Heart stops beating	Des (30–79%)
Presyncope	Des (30–79%)
Prolonged QT interval	Des (30–79%)
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
First degree atrioventricular block	Uneori (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Sick sinus syndrome	Uneori (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Ventricular fibrillation	Uneori (5–29%)
Trifascicular block	Rar (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Des (30–79%)
Double vision	Uneori (5–29%)
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Uneori (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Neînregistrat
Intermittent microsaccadic pursuits	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cogwheel rigidity	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KCND3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu