Tratti

Tratti collegati a KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a KCND3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Jerking	Non registrato
Postural tremor	Non registrato
Progressive cerebellar ataxia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Palpitations	Sempre
ST segment elevation	Sempre
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Presyncope	Spesso (30–79%)
Prolonged QT interval	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Sick sinus syndrome	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)
Double vision	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Impaired smooth pursuit	A volte (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Non registrato
Intermittent microsaccadic pursuits	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cogwheel rigidity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KCND3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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