Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KCND3 susiję požymiai

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su KCND3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speechLabai dažnai (80–99%)
Balance impairmentDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Impaired vibration sensation at anklesDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesDažnai (30–79%)
Limb ataxiaDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
IncoordinationKartais (5–29%)
Slurred speechKartais (5–29%)
Wide based walkKartais (5–29%)
JerkingNeužfiksuota
Postural tremorNeužfiksuota
Progressive cerebellar ataxiaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalpitationsVisada
ST segment elevationVisada
Complete right bundle branch blockDažnai (30–79%)
Fainting spellDažnai (30–79%)
Heart stops beatingDažnai (30–79%)
PresyncopeDažnai (30–79%)
Prolonged QT intervalDažnai (30–79%)
Elevated heart rateKartais (5–29%)
First degree atrioventricular blockKartais (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Sick sinus syndromeKartais (5–29%)
Supraventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Ventricular fibrillationKartais (5–29%)
Trifascicular blockRetai (1–4 %)
Ventricular arrhythmiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsDažnai (30–79%)
Double visionKartais (5–29%)
Eye muscle paralysisKartais (5–29%)
Impaired smooth pursuitKartais (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusNeužfiksuota
Intermittent microsaccadic pursuitsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cogwheel rigidityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCND3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test