Gene

POC5

POC5 centriolar protein

Localização citogenética: 5q13.3
Coordenadas: Cromossoma 5: 75 674 124–75 717 437 (GRCh38)
Exões: 12 exões ao longo de 43,3 kb
Proteína: 575 aminoácidos
Também conhecido como: FLJ35779, MGC120442, MGC120443, MGC120444, hPOC5
Símbolos anteriores: C5orf37
Transcrito MANE Select: ENST00000428202.7NM_001099271.2
Tipo de locus: Codificantes de proteínas

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

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Como POC5 está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 43,3 kb do gene; 1728 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de POC5

posição em POC5 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 43,3 kb de POC5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (1)

The POC5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogénica 1

Variante	Conditions	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_001099271.2(POC5):c.1211C>T (p.Ser404Leu) (opens in a new tab)	scoliosis, isolated, susceptibility to, 1	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POC5: POC5 centriolar protein. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/poc5

Vancouver

Dante Labs. Gene POC5: POC5 centriolar protein [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/poc5

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