Características

Características associadas a GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a GEMIN4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Persistent head lag	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal development of end part of bone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Frequente (30–79%)
Low blood calcium levels	Frequente (30–79%)
Low blood potassium levels	Frequente (30–79%)
Low blood sodium levels	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated hip since birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GEMIN4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test