Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GEMIN4 susiję požymiai

gem nuclear organelle associated protein 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su GEMIN4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Severe global developmental delayVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Brain degenerationDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Persistent head lagDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal development of end part of boneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
OsteopeniaDažnai (30–79%)
Poor head controlDažnai (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of bodyNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findingsDažnai (30–79%)
Low blood calcium levelsDažnai (30–79%)
Low blood potassium levelsDažnai (30–79%)
Low blood sodium levelsDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
High palateDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Narrowing of kidney arteryDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Poor swallowingNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisDažnai (30–79%)
Increased calcium level in kidneyDažnai (30–79%)
Small kidneysNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada
Optic atrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dislocated hip since birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infectionsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GEMIN4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test