Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till GEMIN4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Absent speech developmentOfta (30–79 %)
Brain degenerationOfta (30–79 %)
Decreased reflex responseOfta (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfta (30–79 %)
Inability to walkOfta (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaOfta (30–79 %)
Persistent head lagOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal development of end part of boneOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
OsteopeniaOfta (30–79 %)
Poor head controlOfta (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of bodyInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal urinary amino-acid findingsOfta (30–79 %)
Low blood calcium levelsOfta (30–79 %)
Low blood potassium levelsOfta (30–79 %)
Low blood sodium levelsOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
High palateOfta (30–79 %)
Little lower jawOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureOfta (30–79 %)
Increased spleen sizeOfta (30–79 %)
Narrowing of kidney arteryOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxAlltid
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
Poor swallowingInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
HydronephrosisOfta (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyOfta (30–79 %)
Small kidneysInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eyeAlltid
Optic atrophyOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Dislocated hip since birthOfta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent chest infectionsOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GEMIN4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test