Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GEMIN4 seotud tunnused

gem nuclear organelle associated protein 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GEMIN4 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Severe global developmental delayAlati
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Brain degenerationSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
Inability to walkSageli (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
Persistent head lagSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal development of end part of boneSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
OsteopeniaSageli (30–79%)
Poor head controlSageli (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of bodyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary amino-acid findingsSageli (30–79%)
Low blood calcium levelsSageli (30–79%)
Low blood potassium levelsSageli (30–79%)
Low blood sodium levelsSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
High palateSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Narrowing of kidney arterySageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxAlati
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Poor swallowingPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisSageli (30–79%)
Increased calcium level in kidneySageli (30–79%)
Small kidneysPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeAlati
Optic atrophySageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dislocated hip since birthSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infectionsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GEMIN4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test