Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til GEMIN4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
EpilepsyAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Brain degenerationOfte (30–79 %)
Decreased reflex responseOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
Inability to walkOfte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
Persistent head lagOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal development of end part of boneOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
OsteopeniaOfte (30–79 %)
Poor head controlOfte (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of bodyIkke registrert

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findingsOfte (30–79 %)
Low blood calcium levelsOfte (30–79 %)
Low blood potassium levelsOfte (30–79 %)
Low blood sodium levelsOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
High palateOfte (30–79 %)
Little lower jawOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High blood pressureOfte (30–79 %)
Increased spleen sizeOfte (30–79 %)
Narrowing of kidney arteryOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acid refluxAlltid
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Poor swallowingIkke registrert

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
HydronephrosisOfte (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyOfte (30–79 %)
Small kidneysIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eyeAlltid
Optic atrophyOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Dislocated hip since birthOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent chest infectionsOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Growth delayOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GEMIN4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test