Cechy

Cechy powiązane z GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology łączy z GEMIN4 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Persistent head lag	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Często (30–79%)
Low blood calcium levels	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Często (30–79%)
Low blood sodium levels	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Często (30–79%)
Small kidneys	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated hip since birth	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent chest infections	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GEMIN4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test