Caractéristiques

Caractéristiques liées à GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à GEMIN4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Persistent head lag	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal development of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary amino-acid findings	Souvent (30–79 %)
Low blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
Low blood potassium levels	Souvent (30–79 %)
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated hip since birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GEMIN4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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