Egenskaber

Egenskaber knyttet til GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til GEMIN4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Persistent head lag	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal development of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary amino-acid findings	Ofte (30–79 %)
Low blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dislocated hip since birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GEMIN4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test