İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GEMIN4 ile ilişkili özellikler

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology, GEMIN4 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Absent speech developmentSık (%30–79)
Brain degenerationSık (%30–79)
Decreased reflex responseSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Inability to walkSık (%30–79)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Persistent head lagSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of boneSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
OsteopeniaSık (%30–79)
Poor head controlSık (%30–79)
Calcium buildup in soft tissues of bodyKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findingsSık (%30–79)
Low blood calcium levelsSık (%30–79)
Low blood potassium levelsSık (%30–79)
Low blood sodium levelsSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
High palateSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureSık (%30–79)
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Narrowing of kidney arterySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Poor swallowingKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HydronephrosisSık (%30–79)
Increased calcium level in kidneySık (%30–79)
Small kidneysKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeHer zaman
Optic atrophySık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dislocated hip since birthSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infectionsSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GEMIN4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al