Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GEMIN4 yhdistetyt ominaisuudet

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology yhdistää GEMIN4-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
Severe global developmental delayAina
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Brain degenerationUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Persistent head lagUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal development of end part of boneUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
OsteopeniaUsein (30–79%)
Poor head controlUsein (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of bodyEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary amino-acid findingsUsein (30–79%)
Low blood calcium levelsUsein (30–79%)
Low blood potassium levelsUsein (30–79%)
Low blood sodium levelsUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
High palateUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureUsein (30–79%)
Increased spleen sizeUsein (30–79%)
Narrowing of kidney arteryUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Poor swallowingEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HydronephrosisUsein (30–79%)
Increased calcium level in kidneyUsein (30–79%)
Small kidneysEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeAina
Optic atrophyUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dislocated hip since birthUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infectionsUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GEMIN4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test