Trăsături

Trăsături asociate cu GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu GEMIN4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Brain degeneration	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Persistent head lag	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal development of end part of bone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary amino-acid findings	Des (30–79%)
Low blood calcium levels	Des (30–79%)
Low blood potassium levels	Des (30–79%)
Low blood sodium levels	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Des (30–79%)
Small kidneys	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Optic atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dislocated hip since birth	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent chest infections	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GEMIN4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu