Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Human Phenotype Ontology spojuje s GEMIN4 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EpilepsyVždy
Severe global developmental delayVždy
Absent speech developmentČasto (30–79 %)
Brain degenerationČasto (30–79 %)
Decreased reflex responseČasto (30–79 %)
Delayed CNS myelinationČasto (30–79 %)
Inability to walkČasto (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaČasto (30–79 %)
Persistent head lagČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of boneČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
OsteopeniaČasto (30–79 %)
Poor head controlČasto (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of bodyNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormal urinary amino-acid findingsČasto (30–79 %)
Low blood calcium levelsČasto (30–79 %)
Low blood potassium levelsČasto (30–79 %)
Low blood sodium levelsČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
High palateČasto (30–79 %)
Little lower jawČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
High blood pressureČasto (30–79 %)
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
Narrowing of kidney arteryČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Acid refluxVždy
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Poor swallowingNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HydronephrosisČasto (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyČasto (30–79 %)
Small kidneysNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeVždy
Optic atrophyČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Dislocated hip since birthČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent chest infectionsČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GEMIN4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test