Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan GEMIN4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Brain degenerationVaak (30–79%)
Decreased reflex responseVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
Inability to walkVaak (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Persistent head lagVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal development of end part of boneVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
OsteopeniaVaak (30–79%)
Poor head controlVaak (30–79%)
Calcium buildup in soft tissues of bodyNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary amino-acid findingsVaak (30–79%)
Low blood calcium levelsVaak (30–79%)
Low blood potassium levelsVaak (30–79%)
Low blood sodium levelsVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
High palateVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Narrowing of kidney arteryVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxAltijd
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Poor swallowingNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HydronephrosisVaak (30–79%)
Increased calcium level in kidneyVaak (30–79%)
Small kidneysNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeAltijd
Optic atrophyVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dislocated hip since birthVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent chest infectionsVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GEMIN4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen