Merkmale

Mit GEMIN4 verknüpfte Merkmale

gem nuclear organelle associated protein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit GEMIN4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Persistent head lag	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary amino-acid findings	Häufig (30–79 %)
Low blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood potassium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated hip since birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GEMIN4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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