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Rasgos

Rasgos asociados a GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a GEMIN4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsySiempre
Severe global developmental delaySiempre
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
Brain degenerationFrecuente (30–79 %)
Decreased reflex responseFrecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
Inability to walkFrecuente (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaFrecuente (30–79 %)
Persistent head lagFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal development of end part of boneFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
OsteopeniaFrecuente (30–79 %)
Poor head controlFrecuente (30–79 %)
Calcium buildup in soft tissues of bodyNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal urinary amino-acid findingsFrecuente (30–79 %)
Low blood calcium levelsFrecuente (30–79 %)
Low blood potassium levelsFrecuente (30–79 %)
Low blood sodium levelsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
High palateFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood pressureFrecuente (30–79 %)
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Narrowing of kidney arteryFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxSiempre
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Poor swallowingNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HydronephrosisFrecuente (30–79 %)
Increased calcium level in kidneyFrecuente (30–79 %)
Small kidneysNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eyeSiempre
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dislocated hip since birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent chest infectionsFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GEMIN4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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