Características

Características associadas a GALE

UDP-galactose-4-epimerase

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a GALE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding gums	Sempre
Bleeding tendency	Sempre
Giant platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Macrothrombocytopenia	Sempre
Megakaryocyte dysplasia	Sempre
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Sempre
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jaundice	Sempre
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hypergalactosemia	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Increased urinary galactose level	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GALE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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