Tunnused

Geeniga GALE seotud tunnused

UDP-galactose-4-epimerase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GALE 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding gums	Alati
Bleeding tendency	Alati
Giant platelets	Alati
Low platelet count	Alati
Macrothrombocytopenia	Alati
Megakaryocyte dysplasia	Alati
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Alati
Bleeding in brain	Sageli (30–79%)
Bloody nose	Sageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Sageli (30–79%)
Increased immature red blood cells	Sageli (30–79%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Low blood neutrophil count	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Jaundice	Alati
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skills	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mitral valve prolapse	Sageli (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypergalactosemia	Alati
Abnormal urinary amino-acid findings	Pole registreeritud
Increased urinary galactose level	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GALE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test