Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GALE
UDP-galactose-4-epimerase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το GALE, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding gums | Πάντα |
| Bleeding tendency | Πάντα |
| Giant platelets | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Macrothrombocytopenia | Πάντα |
| Megakaryocyte dysplasia | Πάντα |
| Megakaryocyte nucleus hypolobulation | Πάντα |
| Bleeding in brain | Συχνά (30–79%) |
| Bloody nose | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cell count | Συχνά (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Jaundice | Πάντα |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mitral valve prolapse | Συχνά (30–79%) |
| Tricuspid valve prolapse | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypergalactosemia | Πάντα |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased urinary galactose level | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GALE και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες