Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology spojuje s GALE 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Bleeding gumsVždy
Bleeding tendencyVždy
Giant plateletsVždy
Low platelet countVždy
MacrothrombocytopeniaVždy
Megakaryocyte dysplasiaVždy
Megakaryocyte nucleus hypolobulationVždy
Bleeding in brainČasto (30–79 %)
Bloody noseČasto (30–79 %)
Decreased blood leukocyte numberČasto (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte numberČasto (30–79 %)
Increased immature red blood cellsČasto (30–79 %)
Low blood cell countČasto (30–79 %)
Low blood neutrophil countČasto (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
JaundiceVždy
Enlarged liverČasto (30–79 %)
Pyloric stenosisNěkdy (5–29 %)
VomitingNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed motor skillsVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Mitral valve prolapseČasto (30–79 %)
Tricuspid valve prolapseNěkdy (5–29 %)
Increased spleen sizeNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
HypergalactosemiaVždy
Abnormal urinary amino-acid findingsNezaznamenáno
Increased urinary galactose levelNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno
Low muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GALE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test