Trăsături

Trăsături asociate cu GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu GALE, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding gums	Întotdeauna
Bleeding tendency	Întotdeauna
Giant platelets	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Macrothrombocytopenia	Întotdeauna
Megakaryocyte dysplasia	Întotdeauna
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Întotdeauna
Bleeding in brain	Des (30–79%)
Bloody nose	Des (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
Increased immature red blood cells	Des (30–79%)
Low blood cell count	Des (30–79%)
Low blood neutrophil count	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Jaundice	Întotdeauna
Enlarged liver	Des (30–79%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitral valve prolapse	Des (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypergalactosemia	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Increased urinary galactose level	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GALE și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu