Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GALE

UDP-galactose-4-epimerase

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan GALE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding gumsAltijd
Bleeding tendencyAltijd
Giant plateletsAltijd
Low platelet countAltijd
MacrothrombocytopeniaAltijd
Megakaryocyte dysplasiaAltijd
Megakaryocyte nucleus hypolobulationAltijd
Bleeding in brainVaak (30–79%)
Bloody noseVaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberVaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberVaak (30–79%)
Increased immature red blood cellsVaak (30–79%)
Low blood cell countVaak (30–79%)
Low blood neutrophil countVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
JaundiceAltijd
Enlarged liverVaak (30–79%)
Pyloric stenosisSoms (5–29%)
VomitingNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed motor skillsAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mitral valve prolapseVaak (30–79%)
Tricuspid valve prolapseSoms (5–29%)
Increased spleen sizeNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypergalactosemiaAltijd
Abnormal urinary amino-acid findingsNiet vastgelegd
Increased urinary galactose levelNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Low muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GALE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen