Egenskaber

Egenskaber knyttet til GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til GALE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding gums	Altid
Bleeding tendency	Altid
Giant platelets	Altid
Low platelet count	Altid
Macrothrombocytopenia	Altid
Megakaryocyte dysplasia	Altid
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Altid
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Jaundice	Altid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Tricuspid valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypergalactosemia	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
Increased urinary galactose level	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GALE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test