Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GALE yhdistetyt ominaisuudet

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology yhdistää GALE-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding gumsAina
Bleeding tendencyAina
Giant plateletsAina
Low platelet countAina
MacrothrombocytopeniaAina
Megakaryocyte dysplasiaAina
Megakaryocyte nucleus hypolobulationAina
Bleeding in brainUsein (30–79%)
Bloody noseUsein (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberUsein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberUsein (30–79%)
Increased immature red blood cellsUsein (30–79%)
Low blood cell countUsein (30–79%)
Low blood neutrophil countUsein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
JaundiceAina
Enlarged liverUsein (30–79%)
Pyloric stenosisJoskus (5–29%)
VomitingEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skillsAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mitral valve prolapseUsein (30–79%)
Tricuspid valve prolapseJoskus (5–29%)
Increased spleen sizeEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypergalactosemiaAina
Abnormal urinary amino-acid findingsEi kirjattu
Increased urinary galactose levelEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu
Low muscle toneEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GALE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test