Rasgos

Rasgos asociados a GALE

UDP-galactose-4-epimerase

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a GALE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding gums	Siempre
Bleeding tendency	Siempre
Giant platelets	Siempre
Low platelet count	Siempre
Macrothrombocytopenia	Siempre
Megakaryocyte dysplasia	Siempre
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Siempre
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Jaundice	Siempre
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Vomiting	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Tricuspid valve prolapse	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypergalactosemia	Siempre
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado
Increased urinary galactose level	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GALE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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