Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GALE susiję požymiai

UDP-galactose-4-epimerase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su GALE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding gumsVisada
Bleeding tendencyVisada
Giant plateletsVisada
Low platelet countVisada
MacrothrombocytopeniaVisada
Megakaryocyte dysplasiaVisada
Megakaryocyte nucleus hypolobulationVisada
Bleeding in brainDažnai (30–79%)
Bloody noseDažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberDažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Increased immature red blood cellsDažnai (30–79%)
Low blood cell countDažnai (30–79%)
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
JaundiceVisada
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Pyloric stenosisKartais (5–29%)
VomitingNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mitral valve prolapseDažnai (30–79%)
Tricuspid valve prolapseKartais (5–29%)
Increased spleen sizeNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypergalactosemiaVisada
Abnormal urinary amino-acid findingsNeužfiksuota
Increased urinary galactose levelNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GALE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test