Tratti

Tratti collegati a GALE

UDP-galactose-4-epimerase

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a GALE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding gums	Sempre
Bleeding tendency	Sempre
Giant platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Macrothrombocytopenia	Sempre
Megakaryocyte dysplasia	Sempre
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Sempre
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Increased immature red blood cells	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaundice	Sempre
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	A volte (5–29%)
Increased spleen size	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypergalactosemia	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Increased urinary galactose level	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GALE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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