Egenskaper

Egenskaper kopplade till GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till GALE, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding gums	Alltid
Bleeding tendency	Alltid
Giant platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Macrothrombocytopenia	Alltid
Megakaryocyte dysplasia	Alltid
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Alltid
Bleeding in brain	Ofta (30–79 %)
Bloody nose	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofta (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Jaundice	Alltid
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mitral valve prolapse	Ofta (30–79 %)
Tricuspid valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypergalactosemia	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Inte registrerat
Increased urinary galactose level	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GALE och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test