İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GALE ile ilişkili özellikler

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology, GALE ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding gumsHer zaman
Bleeding tendencyHer zaman
Giant plateletsHer zaman
Low platelet countHer zaman
MacrothrombocytopeniaHer zaman
Megakaryocyte dysplasiaHer zaman
Megakaryocyte nucleus hypolobulationHer zaman
Bleeding in brainSık (%30–79)
Bloody noseSık (%30–79)
Decreased blood leukocyte numberSık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte numberSık (%30–79)
Increased immature red blood cellsSık (%30–79)
Low blood cell countSık (%30–79)
Low blood neutrophil countSık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobinSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
JaundiceHer zaman
Enlarged liverSık (%30–79)
Pyloric stenosisBazen (%5–29)
VomitingKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilitySık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mitral valve prolapseSık (%30–79)
Tricuspid valve prolapseBazen (%5–29)
Increased spleen sizeKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypergalactosemiaHer zaman
Abnormal urinary amino-acid findingsKaydedilmedi
Increased urinary galactose levelKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi
Low muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GALE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al