Caractéristiques

Caractéristiques liées à GALE

UDP-galactose-4-epimerase

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à GALE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding gums	Toujours
Bleeding tendency	Toujours
Giant platelets	Toujours
Low platelet count	Toujours
Macrothrombocytopenia	Toujours
Megakaryocyte dysplasia	Toujours
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Toujours
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jaundice	Toujours
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Tricuspid valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypergalactosemia	Toujours
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
Increased urinary galactose level	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GALE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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