Cechy

Cechy powiązane z GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology łączy z GALE 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding gums	Zawsze
Bleeding tendency	Zawsze
Giant platelets	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Macrothrombocytopenia	Zawsze
Megakaryocyte dysplasia	Zawsze
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Zawsze
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Bloody nose	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Increased immature red blood cells	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low blood neutrophil count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Jaundice	Zawsze
Enlarged liver	Często (30–79%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypergalactosemia	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Increased urinary galactose level	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GALE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test