Merkmale

Mit GALE verknüpfte Merkmale

UDP-galactose-4-epimerase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit GALE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding gums	Immer
Bleeding tendency	Immer
Giant platelets	Immer
Low platelet count	Immer
Macrothrombocytopenia	Immer
Megakaryocyte dysplasia	Immer
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Immer
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Tricuspid valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypergalactosemia	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Increased urinary galactose level	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GALE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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