Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til GALE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding gums	Alltid
Bleeding tendency	Alltid
Giant platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Macrothrombocytopenia	Alltid
Megakaryocyte dysplasia	Alltid
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Alltid
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Jaundice	Alltid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Tricuspid valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergalactosemia	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Increased urinary galactose level	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GALE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test