Autossómica dominante
Desenvolvimento anormal dos capilares e das veias pulmonares, causado por variantes ou deleções em FOXF1, que tipicamente conduz a insuficiência respiratória grave e a hipertensão pulmonar logo após o nascimento.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta informação é sobretudo relevante para o planeamento familiar e para compreender o risco de recorrência numa futura gravidez.
Genes analisados
Também conhecida como
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
